贝瑞基因三代SMA技术检出率超98%，此前相关药物为“高价救命药”

贝瑞基因达成协议其三代SMA（脑干性肌萎缩症）研究成果刊发于分子会诊断领域权威亚太地区文摘 Journal of Molecular Diagnostics。

据认识，SMA即脑干性肌萎缩症，是一类由脑干前角运动神经元变性引发肌无力和肌萎缩的病变肌肉疾病。

如今，SMA踏入婴幼儿里第二常见的致死性常染色体隐性肾病。

当年，SMA因“据悉救命药性”屡屡推上微博热搜。去年年底，经历谈判代表的“灵魂砍价”，用于治疗SMA的“据悉药性”诺西那生钾注射液纳入国家社会保险，每支价格从70万元直降到3.3万元。

据认识，贝瑞基因开发的三代SMA基因年底检测高效率为世界性首次意味着SMN1及SMN2基因近30kb全长序列的高效率三代HIFI测序。数据显示，该高效率能大大的改善SMA病变基因诊断及预后判断，大大的提高SMA新生儿基因临床研究效率，将携带者检出率从91-94%大大的提高到98%以上，将残余高风险增大4-5倍。（原祎鸣）

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